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Der Mikropenis wird zu den penilen Krankheiten[1] oder den Intersex-Syndromen[2] gerechnet. Er kann sowohl idiopathisch, das heißt ohne bekannte Ursache, als auch – was wesentlicher häufiger der Fall ist – als ein Symptom verschiedener Syndrome auftreten. Die Betroffenen wurden früher oft als Intersexuelle bezeichnet. Dieser Begriff sollte jedoch, da er als diskriminierend empfunden werden kann und in der Fachwelt als zu „nebulös“ angesehen wird, nicht mehr verwendet werden. Die Beschreibung als „Störung der Geschlechtsentwicklung“ (engl. disorder of sex development kurz DSD) ist vorzuziehen.[3]